در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است

 

بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) نوعی بیماری ژنتیکی ناشی از افزایش جذب آهن از روده ها می باشد. آهن برای جذب نیاز به محیط اسیدی دارد و در روده باریک جذب میگردد.

 

در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن در سطح روده را به عهده دارد و موجب انتقال آهن به داخل پرزهای روده می گردد. در این جهش جذب آهن تا چندین برابر افزایش می یابد.

 

رایج ترین نوع هموکروماتوز فامیلی است. اما مردم گاهی اوقات آن را از زیادی انتقال خون، مشکلات خونی خاص، بیماری کبد، اعتیاد به الکل و یا مصرف بیش از حد قرص آهن دریافت می کنند. در مردان بیشتر از زنان، آهن بیش از حد وجود دارد. زیرا زنان از آهن اضافی در چرخه قاعدگی و در دوران بارداری خلاص می شوند.

 

هموکروماتوز دو علت عمده دارد:

1. ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش یافته) و افزایش بار ثانویه آهن (معمولاً به‌دلیل اریتروپوئز مختل یا مصرف بیش از حد آهن). ارثی به علت جهش در یک ژن است که میزان جذب آهن بدن را کنترل می کند هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

 

2. بیمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بیش از حد آهن هم مى‌تواند با افزایش متوسطى در آهن کبدى و افزایش ذخیره آهن بدن همراه گردد.

 عوامل خطر:* داشتن 2 نسخه از یک ژن HFE جهش یافته* سابقه خانوادگی* نژاد* مذکر بودن  

درد مفاصل یکی از علائم بیماری هموکروماتوز است

 

برخی از افراد با هموکروماتوز ارثی هرگز علائم را داشته باشد. علائم و نشانه های اولیه اغلب غیر اختصاصی هستند، تقلید از دیگر شرایط معمول است. علایم شایع عبارتند از:

♦ درد مفاصل

♦ خستگی

♦ ضعف علائم و نشانه های این بیماری در مردان اول اغلب از سبب ضایعه عضو بدن می باشد. آنها عبارتند از:[size=14pt]· درد مفاصل[size=14pt]· دیابت[size=14pt]·  از دست دادن میل جنسی (میل جنسی)[size=14pt]· ناتوانی جنسی[size=14pt]· نارسایی قلبی  

هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود

 

  

مواد غذایی پخته شده در آهن آلات می تواند جذب آهن را افزایش دهد

 

مطالعات آزمایشگاهی مورد استفاده در ارزیابی مشکوک هموکروماتوز شامل موارد زیر است: 

ο رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی: ممکن است در ارزیابی بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری قلبی مفید است. 

ο بیوپسی از کبد: با تعیین بیوشیمیایی غلظت آهن کبدی و محاسبه شاخص آهن کبد و ارزیابی بافت شناسی با رنگ آمیزی آهن (پرلز آبی پروس).

رایج ترین نوع هموکروماتوز فامیلی است

 

این رایج ترین درمان است. مانند اهدای خون است و در یک برنامه منظم انجام می شود. 

 

درمان آهن زدا ( شلاتیون ): این دارو به بدن شما کمک می کند تا از شر آهن اضافی خلاص شوید. این ممکن است در برخی افراد که نمی توانند فصد خون داشته باشند استفاده شود. در بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری های قلبی، کم خونی، و یا دسترسی وریدی ضعیف، درمان با آهن شلاتیون توصیه می شود و شامل عوامل زیر است:

*Deferoxamine

این درمان سبب: رفع سریع آهن اضافی از خون می شود. سبب محدود کردن پیشرفت و عوارض احتمالی این اختلال می شود. از آسیب اندام، از جمله در کبد و یا قلب جلوگیری می کند. اکثر مردم نیاز به درمان برای بقیه زندگی خود دارند.

اما برخی از مردم ممکن است نیاز به درمان بیشتری نداشته باشند اگر هموکروماتوز در اثر تزریق خون و یا مصرف بیش از حد ویتامین ایجاد شده باشد.

ویتامین C می تواند میزان جذب آهن شما را از مواد غذایی فوق العاده افزایش دهد

 

1. مطمئن شوید که مواد غذایی یا نوشیدنی مصرفی، آهن بیش از حد ندارند.

 

2. مکمل های اضافی ویتامین C (بیش از 200 میلی گرم در روز) نخورید.

 

3. ویتامین C می تواند میزان جذب آهن شما را از مواد غذایی فوق العاده افزایش دهد.

 

4. مکمل های تغذیه ای و یا ویتامین که حاوی آهن باشد استفاده نکنید.

5. اگر شما درمان فصد خون می کنید از دکتر خود بپرسید که آیا شما باید غذاهایی که میخورید را تغییر دهید.

6. اگر شما نیاز پایین تری به میزان آهن در رژیم غذایی خود دارید شما می توانید گوشت قرمز و مواد غذایی غنی شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند. چای و قهوه بنوشید.

 

10. غذاهای دریایی را خام نخورید. این می تواند دارای یک باکتری باشد که در افراد دارای هموکروماتوز مضر است.